Los desafíos de padecer una enfermedad poco frecuente

jueves, 24 de octubre de 2019

24/10/2019 – Desde el 25 de octubre, hasta el 31 de octubre se celebra la Semana Internacional de la Epidermólisis Bullosa, la enfermedad más conocida como “Piel de Cristal”, una patología que integra el listado de las enfermedades denominadas “raras” o poco frecuentes, cuyo padecimiento se complica más por la falta de especialistas y por el desconocimiento que hay sobre ellas, en general.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como “rara”, una enfermedad específica debe afectar sólo a un número limitado de personas. Concretamente, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, aunque parezca una contradicción, las patologías poco frecuentes afectan a un número importante de personas, y aquí sabemos y decimos que “toda vida vale”, sea una o sean millones. La Organización Mundial de la Salud dice que en la actualidad existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Para conocer más sobre estas patologías, en Radio María Argentina dialogamos con Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes quien sostuvo: “Estas enfermedades afectan a 1 de cada 2 mil habitantes y los tratamientos son un desafío a nivel mundial. El Derecho a la salud es de todos sin importar el tipo de afección que cada persona tenga”.

La Epidermólisis Bullosa pertenece a este grupo de Enfermedades Poco Frecuentes que existen y se distingue por un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo.

Es una patología crónica, que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, con erosiones en la piel, muchas veces dolorosas, con cierta predisposición a infecciones, retraso en el crecimiento y, a veces, con signos de desnutrición.

La doctora Mariel Giovo, médica, jefa de la División de Dermatología del Hospital de Niños de Córdoba, es especialista en esta enfermedad quien hizo referencia a la integración social de niños con “piel de cristal”. La doctora Giovio fue contundente al decir que “cuando uno no sabes lo mejor es quedarse callado y no discriminar e informarse (…) Es una enfermedad que no es contagiosa y a veces, las personas que ven a niños con su piel lastimada producto de esta afección los miran mal y los discriminan”.

Son numerosos y conmovedores los testimonios de personas que sufren esta enfermedad o de padres y familiares de niños con esta patología.

María de los Ángeles es mamá de Mateo, un niño de 2 años que padece de Epidermólisis Bullosa y, al brindar su testimonio expresó: “Nuestro objetivo es dar a conocer la “Piel de cristal” y que todos los profesionales de la salud estén capacitados para atender a los chicos. Necesitamos crear conocimiento e información para poder erradicar algunos mitos, algunos prejuicios que hay y que, si ven a alguno de nosotros entrar a una consulta médica o a algún negocio que las personas no se aparten de nosotros. Que los chicos no tengan miedo de ponerse a jugar con Mateo no tiene nada contagioso”.